ما هي متلازمة ميلاس أسبابها وأعراضها وعلاجها
ما هي متلازمة ميلاس أسبابها وأعراضها وعلاجها
تصنف متلازمة ميلاس كاضطراب غريب الأطوار، هذا الاضطراب الوراثي النادر يؤدي إلى الخرف والسكتة الدماغية. تتسبب متلازمة ميلاس في تغيرات جينية أو طفرات في الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. عادة، يتأثر بهذه المتلازمة الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين خمسة وأربعين عاما، وغالبا ما تظهر الأعراض قبل سن العشرين. الميتوكوندريا وراثية من الأم فقط، وترجع أسباب وراثة هذا المرض إلى جينات الأم. يعتبر علاج هذا المرض أمرا صعبا للغاية.
ما هي أعراض متلازمة ميلاس
نظرا لغرابة هذا المرض غير المعروف وصعوبة تشخيصه، لم يتم تحديد عدد الأفراد الذين أصيبوا بهذا المرض حول العالم حتى الآن. يؤثر هذا الاضطراب بشكل عام على جميع الأعراق ويصيب كل من الإناث والذكور. لذلك، من المهم فهم أسباب وأعراض متلازمة ميلاس التي تصيب العديد من الأشخاص، وذلك لتوفير العلاج الصحيح ومكافحة هذا الاضطراب. يمكن أن تشمل أعراض متلازمة ميلاس ما يلي:
- حدوث السكتات الدماغية التي تتسبب في تلف الدماغ وتؤدي إلى نوبات التشنج أو الشعور بالتنميل.
- قد يتعرض الشخص لهزات وتشنجات عضلية وفقدان البصر والسمع، ويمكن أن يصاب بالخرف كعرض لتلف الدماغ.
- الشعور بضعف العضلات الذي يسبب صعوبة في المشي والحركة وتناول الطعام والتحدث.
- بعض المصابين بمتلازمة ميلاس يعانون من شلل العين بسبب ضمور العصب البصري وصعوبات في الرؤية اليلية بسبب اعتلال الشبكية.
- كما يعاني بعض المرضى من فقدان السمع، والذي يصاحبه مرض السكري.
- الإصابة بالتفكير غير الصحيح أو الخرف، والشلل المؤقت في منطقة معينة، بالإضافة إلى فقدان الوزن بصورة كبيرة.
ما هي أسباب متلازمة ميلاس؟
بعد أن شرحنا في الفقرة السابقة أعراض متلازمة ميلاس، سنوضح أيضا في هذه الفقرة ما هي الأسباب التي تؤدي إلى إصابة شخص بمتلازمة ميلاس، وذلك على النحو التالي:
- تعود سبب إصابة متلازمة ميلاس إلى وجود طفرات أو تشوهات في المادة الوراثية داخل الميتوكوندريا.
- يتواجد معظم الحمض النووي داخل الكروموسومات، والتي تكون موجودة في نواة الخلية، وبعضه يكون في هياكل أخرى هامة مثل الميتوكوندريا.
- كل ميتوكوريون يحتوي على كروموسوم واحد، وهذا الكروموسوم يختلف تماما عن الكروموسومات الأخرى المعروفة في النواة.
- بغض النظر عن جنس الشخص، فإن الأم هي المسؤولة عن نقل كروموسومات الميتوكوندريا.
- يتم استخدام كمية كبيرة من الحمض النووي في الميتوكوندريا، ويتم ذلك لتوطين بعض البروتينات التي تساهم في المهمة الرئيسية للميتوكوندريا.
- ذلك للحفاظ على قوة الجسم والحصول على الطاقة اللازمة، وذلك بناء على انتشار الأمراض الوراثية النادرة.
- ثم تتعرض الوظائف الخلوية بدخل الجسم للاعتلال، ويعتقد أيضا أن الخلل في نسبة الكالسيوم في الجسم.
- تساهم في تعرض الجهاز العصبي المركزي للاضطرابات التي تسببها متلازمة ميلاس.
تشخيص متلازمة ميلاس
نوضح من خلال النقاط التالية كيفية تشخيص متلازمة ميلاس، وفقا للآتي:
- متلازمة ميلاس عادة ما يتم تشخيصها بشكل سريري، ومع ذلك، للتأكيد على الإصابة يجب أيضا أخذ عينة من العضلات أو الدماغ.
- في خزعة العضلات، تظهر الأنسجة العضلية الحمراء الخشنة والمميزة، أما في خزعة الدماغ فقط تظهر بعض التغيرات المشابهة للسكتة الدماغية.
- وفي العديد من حالات التشخيص، تظهر أهم أسباب وأعراض متلازمة ميلاس من خلال السكتة الدماغية أو بعض الأعراض المشابهة، مثل الفيء أو نوبات الصرع أو الصدع.
- هذه الأعراض تشير عادة إلى احتمالية تعرض سابق لمتلازمة ميلاس.
- حيث يحدث السكتة الدماغية الأولى عادة في مرحلة الطفولة التي تتراوح بين الخمس سنوات والخمس عشر عاما.
- ومع ذلك، قد يحدث ذلك أيضا للرضع والبالغين على حد سواء، ويجب أن نذكر أنه قبل السكتة الدماغية الأولى.
- يكون الطفل بطئ النمو والتطور، كما يعاني من صعوبات في التعلم وقلة الانتباه، وهناك بعض الأعراض الأخرى التي تساعد في تشخيص أسباب وأعراض متلازمة ميلاس وهي كالآتي:
- فحص محتوى حمض اللاكتيك، أو اللبنيك في الدم وكذلك فحص السائل النخاعي.
- التصوير الدماغي، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي.
- يتم استخدام اختبارات الدم للكشف عن وجود إنزيم الكرياتين كيناز في العضلات الضعيفة بسبب متلازمة ميلاس.
علاج متلازمة ميلاس
تعتبر متلازمة ميلاس من الأمراض التي تم اكتشافها مؤخرا، كما أنها من الأمراض التي تتطور بسرعة حتى تؤدي إلى الموت، ومع الأسف حتى الآن لم يتم اكتشاف علاج مباشر لمتلازمة ميلاس، حيث يتركز العلاج في مكافحة الأعراض في مناطق الجسم التي تأثرت دون معالجة السبب الأساسي لذلك (متلازمة ميلاس). وهذا كالتالي:
- قد تم استخدام العديد من مضادات الأكسدة والفيتامينات في محاولة لعلاج هذا المرض، ولكن للأسف لم يتم تحديد حالات ناجحة لمعالجة متلازمة ميلاس بهذه الطريقة
- يتم معالجة أعراض متلازمة ميلاس للتقليل منها، وذلك عن طريق الاستمرار في ممارسة تمارين العضلات لتقليل سرعة الإصابة بمرض وهن العضلات. وقد ظهر استخدام بعض الأدوية العلاجية أو بعض المكملات الغذائية التي تفيد الأشخاص المصابين بشكل ما.
- ومن هذه المكملات حبوب إنزيم Q10 والسكسينات وايديبينون وثنائي كلور الأسيتات وغيرها.
- ما زالت هذه الأدوية تحت المراجعة والدراسة لاستكشاف تأثيرها على جميع المصابين بمتلازمة ميلاس.
- ونظرا لنقص أكسيد النيتريك في الجسم، فإن له دورا أساسيا في تكوين أسباب وأعراض متلازمة ميلاس.
- بالتالي، يتم استخدام مكملات أكسيد النيتريك والأرجينين السيرولين لزيادة مستوى أكسيد النيتريك.
ما هي مضاعفات متلازمة ميلاس؟
بعد أن أوضحنا في الفقرات السابقة أعراض وتشخيص وعلاج متلازمة ميلاس، سنشرح الآن المضاعفات الخطيرة للمتلازمة التي قد تؤدي إلى الموت، خاصة إذا فشلت مكملات أكسيد النتريك في منع ظهور أعراض جديدة
- يعد التدهور الدماغي التدريجي من أهم أسباب وأعراض متلازمة ميلاس، والتي في النهاية تؤدي إلى الإصابة بالخرف
- الفشل الكلوي الحاد الذي يحدث بسبب تفكك الخلايا وتسرب المحتوى الخلوي.
- تحدث صعوبات بصرية مثل العمى نتيجة لالتهاب الشبكية الصباغية.
- فشل القلب المزمن وضعف عضلة القلب وكذلك الموت المفاجئ، يحدثون بسبب عدم القدرة على تدفق الدم بشكل جيد.
- الإصابة بقصور الغدة الصماء مع قصور الغدة الدرقية ومن ثم الإصابة بمرض السكر.
- الإصابة فقدان السمع الحسي العصبي.
- الإصابة باضطرابات طيف التوحد.
- الشعور بالاكتئاب أو الانفصام في الشخصية أو اضطراب الشخصية ذو القطبية المزدوجة.
- فشل نمو الجسم وقصر قامة الجسم.