ما هي فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية

ما هي فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية

يعد الفحص الجيني، أو فحص الحمض النووي، هو المسؤول عن تحديد السلالات والتشخيص الجيني لقابلية الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، وهو يحدد بعض المستقبلات لتحديد التحولات والأنماط الجينية والظاهرية، التي ترتبط بالاضطرابات الوراثية، لبعض الأسباب الطبية، وهناك العديد من الطرق المتاحة للقيام بفحص واختبارات الجينات، وتشمل هذه الاختبارات ما يلي:

فحص الجينات لحديثي الولادة newborn screening

ويتم استخدام هذا الاختبار فور الولادة، لتحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.

الفحص التشخيصي diagnostic testing

يتم استخدام الاختبار التشخيصي لتحديد أو استبعاد حالة وراثية أو كروموسومية بشكل محدد.

الاختبار الناقل Carrir testing

يتم استخدام اختبار الناقل Carrir testing لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية منتجة، وهي تسبب اضطرابا وراثيا عند الجنين في حال وجودها في كلا الوالدين. ومن خلال اختبار كلا الوالدين، يمكن أن يوفر هذا الاختبار معلومات كافية حول إمكانية الزوجين إنجاب طفل مصاب بالاضطراب الوراثي.

اختبار ما قبل الزرع preimplantation testing

يتم استخدام اختبار الجينات ما قبل الزرع للكشف عن التغيرات الجينية في الأجنة، ويتم ذلك باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة مثل أطفال الأنابيب.

اختبار ما قبل الولادة prenatal testing

يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين ، أو لمعرفة العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة.

الاختبار الاستباقي

يستخدم الاختبار الجيني الاستباقي لتحديد وجود طفرات جينية مرتبطة ببعض الحالات المرضية والاضطرابات الصحية التي قد تظهر في وقت لاحق على الجسم مثل السرطانات. ينصح بإجراء هذا الاختبار في حالة وجود تاريخ مرضي عائلي لهذا المرض، وذلك للاستفادة من بعض النصائح التوجيهية التي تساعد في الوقاية من هذا المرض وتساعد في تأخير ظهوره قدر الإمكان.

اختبار الطب الشرعي

يدخل اختبار الطب الشرعي ضمن قائمة الفحوصات الهامة لتحديد تسلسل الحمض النووي وتحديد هوية الفرد لأغراض قانونية، حيث يستخدم هذا النوع من الاختبارات لتحديد ضحايا الجرائم والجناة.

فحص الاعتلالات الجينية بتقنية سنجر

فيما يتعلق بفحوصات تحديد الخلل الجيني، سنوضح في هذه الفقرة ما هو فحص الاعتلالات الجينية باستخدام تقنية سنجر، وذلك على النحو التالي:

• تعتبر تقنيات سنجر التي طورها العالم فردريك سنجر في عام 1977، من أحدث الأساليب التي تكشف الاعتلالات الجينية في الحمض النووي بدقة، ولكن بنسبة إنتاج محدودة.
• ثم يتم استخدام هذه التقنية للكشف عن الخلل في الجينات، وهذا يرجع إلى أن وجود نسبة قليلة من التشوهات في الحمض النووي يمثل عاملا أساسيا في الإصابة بالأمراض الوراثية.
• بالإضافة إلى اكتشاف العيوب في الجينات الصغيرة، والتحقق من وجود الشذوذ عن طريق تقنية NGS.
• ومن الجدير بالإشارة أنه يتم في إدارة مختبر علوم الجينات في مركز فقيه للإخصاب، وذلك عن طريق الدكتور علي الحلاني، أخصائي الجينات الذي يمتلك خبرة تزيد عن خمسة عشر عاما في هذا المجال.
• وبشكل خاص، فإن التشخيص الوراثي قبل الإرجاع (PGD)، يعتبر الدكتور الحلاني أول باحث يشخص عدة أمراض في خلية واحدة.
• هو أيضا أول شخص يحتوي على مجموعة كاملة من الكروموسومات في خلية واحدة، وهو الباحث الوحيد الذي يقوم بـ PGD للبحث عن خلل واحد في الجين مع مطابقة الكريات البيضاء البشرية.

فحص الخلل الجيني

سنوضح من خلال النقاط التالية بعض المعلومات حول فحص الأخطاء الجينية، على النحو التالي:

• يعرف فحص الخلل الجيني بأنه الوسيلة التي تساعد الأزواج على معرفة احتمالية إصابتهم ببعض الأمراض الوراثية.
• يوجد نوع من الفحص الجيني يسمى اختبار النسل، ويستخدم لتقييم جودة الإنجاب، ويستخدم الفحص الجيني أيضا في علم البيئة التجميعي.
• ذلك لمعرفة نقاط القوة والضعف في أنواع الكائنات الحية المختلفة، ويستخدم الفحص الجيني لتحديد الأبوين البيولوجيين.
• يمكن استخدامها لمعرفة نسب الأفراد أو دراسة العلاقات البيولوجية بينهم، وكذلك دراسة الكروموسومات والجينات.
• من الجدير بالذكر أن الفحص الجيني يشمل الفحوص البيوكيميائية بصورة أكبر.
• وذلك لغرض التعرف على الأمراض الجينية وتوقع حدوثها من خلال تحديد الطفرات أو التغيرات الجينية المترتبة على تلك الأمراض.
• على مر السنين، زادت أنواع الاختبارات الجينية بشكل ملحوظ وكبير، وذلك بسبب التركيز على هذا المجال وتطوره من قبل العديد من الخبراء.
• سابقا، كانت الفحوصات الجينية تستخدم للكشف عن الشوائب في تركيبة الكروموسومات والتحورات الجينية التي تسبب الأمراض الوراثية النادرة.
• ومع ذلك، تطورت هذه الفحوصات في الوقت الحاضر لتشمل تحليل عدة جينات، بهدف تحديد خطر الإصابة بالأمراض الشائعة مثل أمراض القلب والسرطانات.

كيف يتم إجراء الفحص الجيني؟

تتم عملية الفحص الجيني بناء على بعض الخطوات التالية:

• يقوم الطبيب بأخذ بعض العينات من المريض التي تتمثل في الآتي:
  • عينة من الدم.
  • عينة من الشعر.
  • عينة من الجلد.
  • عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين داخل الرحم.
  • بعض الأنسجة الأخرى.

• ثم يقوم الطبيب بإرسال العينة إلى المختبر، ويقوم الفنيون وبالبحث عن التغيرات المحددة في العديد من الجوانب الآتية:
  • الحمض النووي.
  • الكروموسومات.
  • البروتينات.
• بعد ذلك، يتم إبلاغ الطبيب بنتائج الفحص التي تظهر الاضطراب المشتبه فيه.