علامات متلازمة داون المبكرة

متلازمة داون هي مصطلح طبي يشير إلى مرض وراثي شهير، يحدث نتيجة خلل في عملية الانقسام الخلوي أو زيادة في عدد الكروموسومات في الخلية، وتنتج عن ذلك اضطرابات جسدية وعقلية كبيرة.

متلازمة داون :

يحدث اضطراب واضح في المخ والجهاز العصبي، مما يؤدي بدوره إلى إعاقة ذهنية وقصور في القدرات المعرفية والإدراكية، ويصاحب ذلك تشوه خلقي واضطراب في النواحي الفسيولوجية والتشريحية؛ وتعتبر نسبة انتشارها في العالم كبيرة إلى حد ما.

لماذا سميت متلازمة داون بهذا الاسم؟

وتم تسمية متلازمة داون بهذا الاسم نسبة إلى العالم الذي وصفها وأدركها بدقة في عام 1866م، وهو العالم البريطاني جون لاندون داون. لاحظ أن الأطفال ذوي الإعاقة الذين يعانون منها يتشابهون في الملامح الشكلية تقريبا.

وعلى وجه الخصوص، فإنهم يحملون نفس شكل فتحة العين التي تشبه فتحة العين لأبناء منغوليا أو ما يطلق عليهم – العرق الأصفر- ولقد أطلق عليهم آنذاك اسم الأطفال المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، ولم تكن أسباب هذا المرض معروفة في ذلك الوقت.

وظلت هذه التسمية تستخدم للمرض حتى تم اكتشاف أسبابه الحقيقية وتبين أنه ناتج عن خلل جيني وأنه ليس له علاقة بالجمهورية المنغولية، وبالتالي تم تغيير الاسم ليصبح “متلازمة داون”.

من هم الأشخاص الأكثر عرضة لهذا المرض من غيرهم؟

لا توجد أمراض معينة تسبب هذا المرض، فهو يحدث نتيجة لخلل في انقسامات الخلية في بداية تكوين الجنين، وبالتالي فإن أي زوجين سليمين تماما وصحيين تماما معرضين لإنجاب طفل يحمل هذه المتلازمة.

وهذا لا يتعلق بسن الأم، حيث لوحظ أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ولدوا لأمهات لا تتجاوز أعمارهن الخامسة والثلاثين، وأيضا لوحظ أن إنجاب طفل يحمل متلازمة داون يزيد فرصة إنجاب طفل آخر يعاني من نفس المشكلة.

ماهي أنواع متلازمة داون؟

متلازمة داون لها ثلاث من الأنواع، وهم كالتالي:

الثلث الحادي والعشرين:

وفي هذه الحالة يحدث تضاعف لكروموسوم رقم 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين في كل خلية، وبالتالي يصبح عدد الكروموسومات 47 بدلا من 46، وتعتبر هذه الحالة الأكثر شيوعا حيث تمثل نسبة الإصابة بها 95% مقارنة بالحالتين الأخيرتين.

الانتقال الكروموسوم:

حيث ينفصل النوع الفسيفسائي: يشكل متلازمة داون واحدا في المائة من الحالات، وهناك نوعان في جسم المريض، حيث يحتوي بعضها على النسبة الطبيعية للكروموسومات وهي 46، وبعضها الآخر يحتوي على 47 كروموسوما.

النوع الفسيفساء :

حوالي واحد في المائة من الحالات المصابة بهذه المتلازمة يكون من النوع الفسيفساء، ففي تلك الحالة تحتوي خلايا جسم المريض على 46 كروموزوم والبعض الآخر على 47 كروموزوم، أي أن هناك اختلافات في أعداد الكروموزومات في الخلايا.

 توضيح تفصيلي عن متلازمة داون:

يتكون جسم الإنسان من مجموعة من الخلايا، وتحتوي كل خلية على نواة تقع في مركزها، وتكون وظيفتها الأساسية حفظ الجينات وتخزينها، وتحمل هذه الجينات الشفرة الوراثية الخاصة بجميع الصفات التي تنتجها وحدات تسمى الصبغات أو الكروموسومات.

بشكل عام، يحمل الجنين الصفات الوراثية من الأبوين بنسبة متساوية، حيث يحمل نصف خلاياه 46 كروموسوم من الأب ونصفها الآخر من الأم، ومع ذلك، في حالات متلازمة داون يحدث خلل في الانقسامات.

وبالتالي يحدث خلل في الكروموسومات التي تحمل الصفات الوراثية، مما يؤدي إلى اضطراب في الشفرة الوراثية وتداخل وارتباك في المعلومات الوراثية ويترجم كل ذلك إلى المظاهر والصفات التي يعرف بها المصاب بمتلازمة داون.

ما هي أعراض الإصابة بهذه المتلازمة؟

تظهر عدة أعراض مهمة، مثل ارتخاء العضلات والمفاصل، وانحراف العين ووجود بعض الجلد الزائد على طرفها، ووجود بقع بيضاء في قزحية العين، وصغر حجم الرأس والذقن، وتسطح الأنف، وقصر ملحوظ في العنق والقامة.

تشمل الأعراض الأخرى تضخم الأسنان وظهورها بشكل غير طبيعي، ووجود اضطراب في وظيفة الغدة الدرقية، ووجود العديد من علامات التخلف العقلي وتأخر النطق وصعوبته وعدم القدرة على الاستيعاب والاستجابة، وتأخر عام في المهارات والقدرات الحركية والمعرفية.

أهم المشاكل الصحية التي تصاحب هذه المتلازمة:

الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكونون عرضة للعديد من الأمراض والمشكلات أكثر من غيرهم، مثل زيادة الوزن وضعف العضلات والسمع ومشاكل في الغدة الدرقية، بالإضافة إلى احتمالية الإصابة باللوكيميا وسرطان الخصية وضعف المناعة والزهايمر .

المراجع :

• http://bit.ly/2JiVMy4