أسباب وعلامات وعلاج متلازمة تيرنر Turner syndrome
أسباب وأعراض وعلاج متلازمة تيرنر “Turner syndrome” ، اضطراب يؤثر في تطور الإناث، ولا يصيب الذكور، وتنتج متلازمة تيرنر، من نقص الكروموسوم الصبغي x أو انعدامه في بعض الحالات، وهو الكروموسوم الجنسي المسؤول عن العديد من الوظائف الحيوية لدى الإناث، متلازمة تيرنر لها عدد من الظواهر الواضحة، ويمكن اكتشافها منذ الحمل في الأجنة بأساليب متعددة، تتسبب متلازمة تيرنر في العديد من الاضطرابات الجسدية، وتغير نمط حياة المصاب بالمتلازمة بالتأكيد، نمتلك معرفة شاملة عنها على الموسوعة.
متلازمة تيرنر
تم تسميتها بهذا الاسم بناء على توصية الطبيب هنري تيرنر الذي كان أول من لاحظ أعراضها ورصد الحالة. كما ذكرنا سابقا، متلازمة تيرنر هي اضطراب في الكروموسومات يحدث نتيجة فقدان أو عدم اكتمال الصبغة الجنسية x للفتيات، مما يؤدي إلى تشوه في النمو الجسدي والعقلي. تحدث هذه المتلازمة بمعدل واحدة لكل 2500 فتاة في العالم، وهي أكثر شيوعا في حالات الحمل غير المكتملة، وفي بعض الأحيان يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل ميت في الأشهر الأخيرة من الحمل أو بعد اكتمال الحمل بالكامل.
أسباب حدوث متلازمة تيرنر
تحدث متلازمة تيرنر لعدة أسباب منها:
- الكروموسومات تتكون من عنصري “X،Y”، وفي بعض الحالات يحدث فقدان كامل لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي X نتيجة لخلل في الحيوان المنوي للأب أو البويضة للأم، مما يؤدي إلى وجود نمط واحد من الكروموسومات Y في جميع خلايا الجسم، وهذا ما يعرف بالنمط الأحادي.
- يحدث اختلال عند عملية الانقسام الخلوي في المراحل الأولى من الحمل، مما يؤدي إلى خلل في تكوين الكروموسومات، وبعضها يكون من نوع ثنائي X أو أحادي X، ويسمى هذا النمط بالنمط الفسيفسائي.
- عندما يتم ربط نسخة من كروموسوم Y مع إحدى نسخ X، فإن ذلك يحدث بندرة.
أكتشاف متلازمة تيرنر خلال الحمل
حوالى 98% من حالات متلازمة تيرنر يفارقون الحياة أثناء فترة الحمل، وعادة ما يتم اكتشاف إصابة الجنين بالمتلازمة من قبل الطبيب في العصر الحديث، وذلك بواسطة إحدى الطرق التالية:
- استخراج عينة من السائل الأميوني المحيط بالجنين.
- أخذ عينة من المشيمة ودراستها جينياً.
- باكتشاف خلل في بنية القلب أو الكلى باستخدام السونار.
- الموجات الصوتية التي قد تكشف عن وجود سائل في الكيس واختلاله.
أعراض متلازمة تيرنر العامة وفي مرحلة الرضاعة
يلحظ الاختلافات الظاهرية للطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر وهي كالآتي:
- يتميز عنق قصير بوجود طيات إضافية في الجلد على طوله، تبدأ من الكتفين وتمتد حتى طرف العنق.
- انخفاض مستوى الأذنين لأسفل قليلاً.
- انتفاخ وتورم في الأطراف “القدمين واليدين”.
- انخفاض خط الشعر عن مستواه الطبيعي.
- انخفاض في الفك السفلي.
- تأخر في النمو ملحوظ.
- انقلاب اتجاه الأظاهر نحو الأعلى.
- قصر طول الأصابع.
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ والمراهقة
- قصر الطول عن المعدل الطبيعي.
- اضطرابات في التعلم والتواصل الاجتماعي.
- عدم استكمال النمو الجنسي نتيجة لعدم استكمال نمو المبايض.
- انقطاع الدورة الشهرية مبكراً.
مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر
- الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من العقم بنسبة كبيرة.
- تزيد فرصة الإصابة بتشوهات في القلب والأوعية الدموية.
- ضعف حاسة السمع أو فقدانها تماماً.
- زيادة مستمرة في ضغط الدم فوق الحدود الطبيعية.
- مشاكل في العينين “حول أو طول النظر”.
- ضعف في نمو الأسنان وهشاشة العظام.
- انحناء في العمود الفقري، وعدم استقامته.
- أكثر عرضة للإصابة بالأمراض النفسية، مثل الاكتئاب والقلق والتوتر.
علاج متلازمة تيرنر
لا يمكن علاج متلازمة تيرنر تماما، ولكن هناك عدد من الحلول لبعض المشاكل الخاصة بها، وتحسين حياة المريض ومحيطه، بما في ذلك:
- يتم تزويد المريض بالهرمون لزيادة الطول بأقصى قدر ممكن وفقا للعمر.
- تزويد المرأة بالهرمون الأنثوي (الأستروجين) يساعدها على تطوير السمات الجنسية الخاصة بها، ويتم ذلك في سن 12 إلى 15 عاما.
- المتابعة النفسية والدمج مع المجتمع.
- محاولة تطوير المهارات وإعطائها هواية ما.
- تكون بعض عمليات التجميل المتعلقة بشكل الرقبة أو الأذنين ممكنة.
- عمليات جراحية تجرى لعلاج مشاكل القلب والأوعية الدموية.
- وسائل مساعدة لتحسين السمع والنظر.
التعامل مع مريضة متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر، حالة مرضية مزمنة، صحيح أن العلاجات المتاحة لها محدودة، وتظل المريضة في وضع استثنائي طوال حياتها، ولكن هناك بعض الإجراءات التي يمكن اتخاذها لمحاولة التعايش مع متلازمة تيرنر بأقل صعوبة ممكنة، وهي:
- الالتزام بنمط صحي والحفاظ على وزن المريضة في حالة مثالية.
- ممارسة نوع مناسب من الرياضة يوميا.
- إجراء فحص دوري لصحة القلب والأوعية الدموية.
- الجلسات الجماعية النفسية، ومراقبة الحالة المزاجية.
- الاندماج في المجتمع والتعايش مع المتلازمة على أنها استثناء مميز.
متلازمة تيرنر، إحدى الحالات الصعبة التي تصيب الإنسان، ربما لأنها لا تزال غامضة إلى حد ما وتؤثر على حياة المصابين بها بشكل دائم. وعلى الرغم من ذلك، فإن فهم المشكلة يساعدنا في التعايش معها وتغيير نمط حياتنا لتناسب هذا التحدي.