الحالات المرضيةصحة
ما هي متلازمة نونان أعراضها وأسبابها وعلاجها
ما هي متلازمة نونان أعراضها وأسبابها وعلاجها
تعرف متلازمة نونان بأنها اضطراب وراثي يعوق عملية النمو في مناطق مختلفة في الجسم، ويتجلى ذلك من خلال قصر القامة ومشاكل القلب.
- يعتبر العامل الوراثي هو المسئول عن إصابة الأفراد بمتلازمة نونان، ووفقا للإحصائيات، يكون 50% من المصابين الأب الناقل للمرض ولا يظهر عليه الجين ولكنه ينتقل بشكل كامل للجيل الثاني.
- في بعض الأحيان، يمكن أن تحدث الطفرة الجينية دون وجود تاريخ مرضي في العائلة، وتظهر على المريض منذ الطفولة.
- تؤدي متلازمة نونان إلى حدوث تغيرات شكلية للمريض، وتظهر هذه التغيرات على العينين والأنف وملامح الوجه.
أسباب متلازمة نونان
- إن السبب وراء حدوث متلازمة نونان هو وجود طفرة جينية ناتجة عن وجود ذلك الجين في الأب أو الأم.
- هناك بعض الحالات التي تنتج عنها المتلازمة دون وجود خلل لدى الأبوين، وتحدد من خلال الأعراض التي تظهر على شكل المريض.
- تحدث هذه الإصابة عند حدوث خلل في انقسام البويضة مع الحيوانات المنوية أثناء عملية التخصيب.
- نسبة انتقال الأب للمتلازمة تبلغ 3٪، أما الأم فقد تنقل الإصابة بنسب تتراوح بين 10 و 15٪.
- تختلف الأعراض بين الخفيفة والشديدة، فهناك مرضى يصابون بهيئة تجعلهم يبدون في سن أكبر.
- بجانب ذلك، هناك حالات أخرى تسبب مضاعفات قلبية بسبب هذه المتلازمة، وتؤثر أيضا على التكوين الجسدي، مما يمكن أن يؤدي إلى تشوهات في الصدر أو العمود الفقري.
- من الضروري إجراء فحص ومتابعة الطفل الرضيع للتأكد من عدم وجود إصابات، على أن يكون الفحص بشكل دائم.
أعراض متلازمة نونان
تظهر أعراض متلازمة نونان على الجسم، حيث يشعر المريض بأنه اصبح في سن متقدمة
- الأعراض الشكلية التي تظهر على المريض هي أنف مضغوط ذو قاعدة عريضة.
- تتحول شكل العينين إلى الأعلى، بينما تنخفض الأذن إلى الأسفل.
- فيما يتعلق بالجبهة، تكون واضحة للأمام ويكون الشعر منحدرا للأسفل، ويظهر الجلد بمظهر متلاش ليبدو كأنه لشخص مسن.
- يظهر على المريض وجود فسحة وفراغ بين الفم والأنف، وتصبح الشفايف مرتفعة ويمكن أن تتواجد فراغات بين الأسنان وغير منتظمة.
- يظهر الهدف بشكل حاد كطفل أو بالغ بشكل رجل كبير، وتصبح تعبيرات الوجه مختلفة.
- بالإضافة إلى ذلك، هناك مشاكل في العظام تتمثل في تشوهات في المفاصل أو العمود الفقري مع انخفاض الطول.
- يصبح الشخص غير قادر على التعلم ويعاني من قصور أو إعاقات ذهنية، مع ضعف في حاسة السمع والبصر.
تشخيص متلازمة نونان
يعتمد تشخيص متلازمة نونان على عدة جوانب منها الفحص المباشر والفحص الجيني.
- الفحص الجيني: يتم الكشف الجيني عن طريق تحديد نوع الطفرة الجينية التي يعاني منها المريض.
- الفحص الظاهري: الفحص الظاهري هو أحد أسهل الفحوصات لتشخيص المتلازمة، حيث يتم تحديد حالة المريض عن طريق فحص الأذن والعيون، ويشير شكل الجسم إلى وجود مشكلة في النمو.
- الفحص التصويري: يتم الاعتماد على الفحص التصويري للمريض لإجراء الفحص المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالموجات فوق الصوتية، حيث يتم تحديد المشاكل الصحية التي يعاني منها الجسم والأعضاء الداخلية بسبب متلازمة نونان وتساعد في وضع خطة علاجية مناسبة للحالة.
- ينصح الأطباء بضرورة إجراء جميع أنواع التشخيص للتحقق من تأثير متلازمة نونان على حالة المريض، فقد يحدث في بعض الأحيان تراكم السوائل في القلب أو الرئتين، ويمكن تشخيص ذلك من خلال الفحص.
مضاعفات متلازمة نونان
أوضح الأطباء أن مضاعفات متلازمة نونان تؤثر سلبا على صحة المريض في عدة جوانب، بما في ذلك الشكل ومشاكل صحية في القلب.
- تأخر النمو: تعتبر تأخر النمو من بين المضاعفات الشائعة التي يعاني منها مرضى متلازمة نونان، ويتجلى ذلك من خلال صعوبة التعلم وتطوير الإعاقات الذهنية
- مشاكل الخصوبة: أشار الأطباء إلى أن الذكور المصابين بمتلازمة نونان يعانون من قلة عدد الحيوانات المنوية، مما يؤدي إلى مشاكل في الخصوبة وصعوبة الإنجاب.
- مرض بالسرطان: ذكرت إحدى الدراسات أن متلازمة نونان قد تسبب الإصابة بسرطان الدم، لذا يجب إجراء المتابعة الدورية وتناول الأدوية العلاجية.
- الإصابة بالنزيف والكدمات: قد يحدث تجلط دموي في جسم المريض، ويمكن تجنب ذلك عن طريق تناول الأدوية.
- مضاعفات الجهاز اللمفاوي: تتمثل مضاعفات متلازمة نونان في تراكم السوائل في الجسم، وقد تحدث في الرئة والقلب، وتتراكم هذه الإصابات في الجهاز اللمفاوي.
هل متلازمة نونان تظهر على الرضع
- تظهر بعض الحالات المصابة بمتلازمة نونان علامات المرض أثناء فترة الرضاعة، سواء بعد الولادة أو بعد عدة أشهر.
- جميع الأعراض التي تظهر على المرضى متشابهة فيما يتعلق بشكل العينين والجفن وحجم الرأس الكبير، وتصبح الرقبة قصيرة ومائلة نحو جلد الرقبة.
- من الضروري عند ملاحظة تلك الأعراض أن تتوجه بسرعة إلى الطبيب للفحص والتحقق من الإصابة.
- فيما يتعلق بالعلاج، يتم استخدام الأدوية التي تقوي عضلة القلب وتحمي المريض من الإصابة بالجلطات، بالإضافة إلى أدوية أخرى تساعد الجسم على النمو بشكل طبيعي نسبيا.
ما هو علاج متلازمة نونان
علاج متلازمة نونان يتضمن خضوع المريض لنظام علاج طبي لمعالجة جميع المشاكل الصحية الناجمة عن المرض، سواء في القلب أو في النمو.
- ذكر الأطباء أنه لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة نونان ، ولكن يمكن السيطرة عليها وتجنب الكثير من المضاعفات من خلال اتباع العلاجات الدوائية بشكل دائم.
- علاج النمو: من الضروري أن يتابع المرضى نموهم من حيث الطول والوزن، لأن متلازمة نونان تؤدي إلى تغير في شكل المريض خلال مرحلة الطفولة.
- هناك بعض العلاجات التي تعزز حالة الجسم من خلال الهرمونات المسئولة عن النمو، وبالتالي يتجنب المريض المضاعفات الجسدية.
- علاج النزيف: من الممكن أن تؤثر متلازمة نونان على أجهزة الجسم وتسبب نزيفا بسبب تجلط الدم، لذلك قد يكون من الضروري للمريض أخذ بعض الأدوية المعينة وتجنب استخدام الأسبرين لتجنب حدوث مضاعفات خطيرة.
- علاج القلب: متلازمة نونان تسبب مشاكل مختلفة في القلب، وبالتالي يجب على المريض اتباع نظام علاجي يتضمن أدوية تمنع الأزمات القلبية وتحافظ على دورة الدم بشكل سليم.
- علاج النطق: يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة نونان من تأخر في النطق مما يجعلهم غير قادرين على التعلم، لذا يجب أن يتلقوا برامج تعليمية خاصة لهذا النوع من الإصابات منذ الطفولة، وذلك لتمكينهم من التعامل مع أقرانهم بشكل سليم.
- علاج اضطرابات العيون: من الضروري للمريض أن يخضع للفحص الطبي للعين والأذن للتأكد من سلامة الرؤية والسمع، وفي حالة وجود أي خلل يمكن ارتداء نظارة أو سماعة.
كم يعيش مريض متلازمة نونان
- أظهرت الدراسات الطبية أن الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان يمكنهم العيش بشكل طبيعي، وذلك عن طريق تناول أدوية للوقاية من المضاعفات.
- في حالة تجاهل العلاج، قد تحدث أزمة قلبية أو خلل في الأجهزة، مما يؤدي إلى توقف عضلة القلب.
- يمكن تشخيص المتلازمة من خلال الفحوصات الطبية للأجنة، وإذا كان هناك سجل وراثي في العائلة، يجب متابعة الحمل بانتظام خلال الشهور الحمل للتعامل مع طفل يعاني من متلازمة نونان منذ البداية.
الوقاية من متلازمة نونان
أشار الأطباء إلى وجود بعض الأمراض التي يمكن الوقاية منها من خلال الفحص المبكر لأفراد العائلة، خاصة الذين يعانون من أمراض وراثية.
- على الرغم من أن الوقاية من متلازمة نونان ليست في يد الأفراد، إلا أنه يمكن للأفراد الذين ينوون الزواج إجراء اختبارات طبية لمعرفة الجينات الموجودة في أجسامهم وتاريخهم الوراثي.
- أوضح الأطباء أن التشخيص السريع والبدء في العلاج يساهمان في تقليل شدة الأعراض للمريض والحد من المضاعفات التي قد تؤثر على القلب.