ما هي متلازمة الرجل الصخرة
ما هي متلازمة الرجل الصخرة
هذا الرقم يشير إلى اضطراب يحدث في أنسجة الضامة مثل الأوتار والأربطة والعضلات، حيث يتم استبدالها بالعظام. تتشكل هذه العظام حول الهيكل العظمي الأساسي للإنسان. تظهر هذه الحالة منذ الصغر وتبدأ في الرقبة والكتفين ثم تمتد إلى الأطراف. وهذا يتسبب في مشاكل في الحركة وقد يؤدي إلى الشلل الكلي وعدم القدرة على فتح الفك بشكل كامل. وهذا يسبب صعوبة في الحديث وتناول الطعام وصعوبة في التنفس بسبب عدم مرونة الرئة داخل القفص الصدري. وعندما يتعرض المريض للسقوط أو إجراء بعض الإجراءات الطبية، يحدث التورم والتهاب في العضلات بشكل سريع.
أعراض متلازمة الرجل الصخرة
يطلق على هذا المرض اسم التنسج الليفي، يظهر هذا المرض منذ الطفولة المبكرة، وقد يكون ملازما للمولود عند ولادته ويتسبب في تشوهات في الأقدام، حيث تكون كبيرة وقصيرة ويواجه الطفل صعوبة في الزحف على قدميه. كما يتواجد تشوه فيالإبهام. يتعدد أشكال هذا المرض وأعراضه من شخص لآخر
- حركة الرجل الصخرة محدودة جدا بسبب نمو العظام في المفاصل.
- قد يكون السبب في تعرض الطفل لنوبات التهاب المستمرة هو وجود حمى مصاحبة لانخفاض درجة الحرارة.
- قد تسبب في حدوث تشوه في العمود الفقري.
- قد يواجه الأطفال العديد من المشاكل، بما في ذلك صعوبة في الحركة وفقدان التوازن وزيادة معدل الإصابة أو الكسر عند السقوط.
- صعوبة في التنفس بسبب عدم قدرة الرئة على التمدد في القفص الصدري، بالإضافة إلى حدوث التهاب في الجهاز التنفسي.
- قد يعاني المريض من نوبات صعوبة في التنفس وتزداد شدتها عند تعرض المريض لعدوى فيروسية.
- بسبب حركة فكه المحدودة، يتعذر على المريض تناول الطعام، مما يؤدي إلى سوء التغذية وفقدان الوزن وصعوبة في التحدث.
- نصف الحالات التي تصاب بمرض الصمم يعانون من مشاكل في السمع.
- قد يعاني المريض من تورم في الساق أو الذراع بسبب تجمع الدم في تلك المنطقة، ويحدث ذلك بسبب صعوبة تدفق الدم في مساره الطبيعي.
- قد يؤدي إلى وقوع شلل تام في الحركة، وهو المرحلة الأخيرة التي يصل إليها المريض.
أسباب الإصابة بمتلازمة الرجل الصخرة
عادة ما يحدث هذا المرض بسبب وجود طفرة عشوائية في الجين المسؤول عن تكوين العظام في الحالات الطبيعية للنمو، حيث يتوقف هذا الجين تماما عن العمل وإنتاج الخلايا العظمية، وذلك بعد أن يقوم بتشكيل عظام الجنين في رحم الأم خلال مرحلة تكوينه.
- في بعض الحالات، يظل هذا الجين نشطا وينتج العظام حتى بعد ولادة الجنين. ولكن الطفل يتعرض لخطر آخر، وهو محاولة الجين الإصابة بالتلف بعد فساده، وبالتالي يصيب الأنسجة الضامة الموجودة في الأربطة والأوتار والعضلات والأغلفة. تبدأ الأنسجة تدريجيا في التحول إلى عظام متحجرة، مما يؤدي إلى تدريج فقدان الحركة.
- في حالات معينة، يتطلب العلاج الجراحي إزالة العظام الزائدة غير الضرورية والتي توجد في مناطق حساسة، ولكن في الغالب تكون العملية غير ناجحة نظرا لنشاط المرض مرة أخرى وظهور العظام من جديد.
ما هي العضلات التي لا تتأثر بمتلازمة الرجل الصخرة
هناك بعض العضلات التي لا تتأثر بهذه الحالة ولا تصاب بها، وتبقى سليمة كما هي دون أي اضطراب، منها عضلة القلب التي تتميز بالليونة وتحافظ على قدرتها الطبيعية على ضخ الدم.
عضلة الحاجب الحاجز من العضلات التي لا تتأثر بمتلازمة الرجل الصخرة بالإضافة إلى بعض العضلات الملساء مثل: عضلة اللسان، والعضلات التي تتحكم في حركة العين.
مضاعفات متلازمة الرجل الصخرة
قد يتسبب مرض متلازمة الرجل الصخرة في تورم العديد من أجزاء الجسم أثناء استبدال الأنسجة الصلبة مع العظام. هذا يؤدي إلى فقدان الجسم لقدرته على الحركة، ويواجه المريض صعوبة في ممارسة الأنشطة التي يحبها
- يعاني من صعوبة في التنفس أو تمدد في الرئة بشكل عام في التجويف الصدري.
- يعاني من صعوبة في هضم الطعام، وهذا يؤدي إلى فقدان عناصر غذائية كبيرة.
- عدم القدرة على الحفاظ على التوازن.
- عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف.
- يفقد القدرة على التحدث.
- تظهر بعض التشوهات في العمود الفقري وتكون على شكل انحناءات من الأعلى إلى الأسفل.
- يعتبر الصعوبة في الحركة عاملا يساهم في زيادة احتمالية الإصابة بعدوى الأنف والحلق والرئتين.
- يحدث ضعف عام في عضلة القلب حيث يفقد القلب قدرته على ضخ الدم
علاج متلازمة الرجل الصخرة
حتى الآن لم يتوصل الأطباء لعلاج متلازمة الرجل الصخرة، ومحاولة إزالة العظام الزائدة ستعود مرة أخرى وقد تزيد من سوء الحالة الصحية للمريض، حيث يصبح الجسم مكونا من عظام أكثر
- في سنة 1999م، توصلت مجموعة من العلماء إلى أن مادة سكوالامين المستخلصة من أنسجة أسماك القروش قادرة على منع تكون عظام جديدة في جسم سمكة القرش.
- أعلنت شركة جينيرا في عام 2002م بدء تجارب على فعالية تلك المادة، ولكن لم تستمر التجارب ولم يتم إثبات فعالية العديد من الأدوية في علاج خلل النسيج الليفي المترقي.
- لكن عددا من الأشخاص خضعوا لتجربة الأدوية وأظهرت هذه الأدوية بعض التغييرات على المرضى.
- لذلك حتى الآن لم يتم اكتشاف عقار يمكن استخدامه في حالة متلازمة الرجل الحجري.