ما هي متلازمة دي جورج وعلاجها
متلازمة دي جورج هي إحدى المتلازمات التي تحدث منذ الولادة وتصاحبها عدة مشكلات تستمر طوال الحياة، منها عيوب في القلب وصعوبات في التعلم. تحدث هذه المشكلة بسبب خلل في جينات الشخص، وتحديدا حذف 22q11. وعادة ما يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة بفترة قليلة عن طريق فحص الدم والتحقق من المشكلة الوراثية
يختلف تأثير المتلازمة على الأشخاص المصابين بها بصور مختلفة ويصعب التنبؤ بخطورة الحالة حيث أن غالبية الأطفال المصابين بها يصلون إلى سن الرشد يواجهون بعض المشاكل مثل زيادة مشاكل القلب وعدم القدرة على التحدث بشكل صحيح بالإضافة إلى استمرار المشاكل العقلية والسلوكية التي تؤثر على حياتهم يوميا
ما هي أعراض متلازمة دي جورج
هناك العديد من العلامات العامة التي تشير إلى إصابة شخص بمتلازمة دي جورج، وتشمل:
- تواجه صعوبات في تعلم المشي أو الكلام
- مشاكل التعلم مع اضطرابات نقص الانتباه وفرط النشاط
- ظهور سمات توحد.
- وجود مشاكل في الكلام والسمع وقد تصل الأمور إلى فقدان السمع بشكل مؤقت وذلك نتيجة التهابات الأذن المستمرة
- البطء في الكلام.
- وجود مشاكل غذائية بسبب فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة
- الإصابة بالشفة المشقوقة.
- إعادة الطعام عبر الأنف.
- حدوث مشكلات في القلب حيث إن غالبية الأطفال المصابين يعانون من مشكلات وعيوب خلقية في القلب منذ الولادة
- تحدث مشاكل في الهرمونات ومنها إفراز كمية قليلة من هرمون الغدة الجار درقية، مما يؤدي إلى حدوث الاهتزازات والنوبات
- زيادة مخاطر الإصابة بالعدوى المتكررة للتهابات الأذن
- وجود العديد من المشكلات المتعلقة بالعظام والعضلات مثل آلام الساق، انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي والمعروف باسم الجنف، بالإضافة إلى التهاب المفاصل الروماتويدي
- قصر القامة.
- تواجه العديد من المشكلات المتعلقة بالصحة العقلية مثل الفصام واضطرابات القلق
اعراض اقل شيوعًا متلازمة دي جورج
- النفخة القلبية.
- تغير في لون الجلد.
- فجوة في سقف الفم.
- تكرار الإصابة بالعدوى.
- تأخر في النمو.
- صعوبة في الرضاعة وعدم اكتساب الوزن بشكل طبيعي
- وجود مشكلات في الجهاز الهضمي.
- مشكلات في التنفس.
- تأخر التعلم ومواجهة المشاكل المتعلقة بالسلوك وتأخر تطور الكلام وضعف عضلات الجسم
- خلل في جهاز الغدد الصماء.
- نقص كالسيوم الدم.
- لاحظ بعض السمات مثل عدم استكمال نمو منطقة الذقن، وتوسع العينين، وضيق الشفة العليا، وانخفاض الأذنين
ما هي أسباب وعوامل خطر متلازمة دي جورج
السبب الرئيسي وراء إصابة متلازمة دي جورج هو خلل وراثي وحذف للكروموسوم رقم 22، والذي يسبب العديد من المشاكل بما في ذلك ضعف نمو جميع أجهزة الجسم، وفي كل تسعة من كل عشر حالات مصابة بهذه المتلازمة يعاني المصاب من فقد جزء من البويضة أو الحيوان المنوي مما يؤدي إلى عدم حدوث الحمل، ولكن يحدث هذا الأمر بالصدفة أثناء تشكل الحيوانات المنوية والبويضات، وبالتالي لا يوجد تاريخ وراثي وراء إصابة متلازمة دي جورج وخطر إصابة الأطفال الآخرين بها ضئيل للغاية)
مضاعفات متلازمة دي جورج
تحدث العديد من المضاعفات الصحية نتيجة حذف الكروموسوم 22q11 ومنها ما يلي:
- عيوب القلب: تحدث أمراض القلب بسبب نقص في إمدادات الدم المحمل بالأكسجين، مما يؤدي إلى وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب أو وجود تشوهات في أربعة هياكل غير طبيعية
- قصور الدريقات: تسبب متلازمة دي جورج في تكوين غدد جارات الدرقية الصفراء، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وزيادة نسبة الفوسفور في الدم
- الضعف في الغدة الصعترية يؤدي إلى خلل في أداء جهاز المناعة وبالتالي يزيد من فرص الإصابة بالالتهابات بشكل متكرر
- الحنك المشقوق: ما يؤدي إلى مواجهة صعوبات كثيرة في البلع والكلام
- يحدث العديد من المشاكل السلوكية والعقلية نتيجة عدم استكمال نمو العقل ووظيفة الدماغ ومواجهة مشاكل اجتماعية متنوعة
- حدوث اضطرابات مثل نقص التركيز وفرط النشاط
- الاكتئاب وظهور سمات التوحد.
- اضطرابات القلق والصحة العقلية.
- اضطرابات جهاز المناعي.
- ضعف في وظائف الكلى.
كيف يمكن تشخيص متلازمة دي جورج
يعتمد التشخيص الأساسي للمتلازمة على اختبار الدم من أجل الكشف عن وجود كروموسوم 22 أم لا، بالإضافة إلى ملاحظة الأعراض والمشكلات العقلية التي تظهر على الطفل المصاب فضلاً عن عيوب القلب وهي العرض الأساسي، لكن الاختبار المعملي هو الأساس لتحديد حذف 22q11 من عدمه.
كما يقوم الطبيب أيضا بإجراء العديد من الفحوصات الخاصة بالدم لكشف المستويات المنخفضة من الكالسيوم وإجراء صورة شعاعية وتصوير مقطعي للكشف عن عيوب في القلب وجميع أعضاء الجسم الأخرى، بالإضافة إلى إجراء الفحص البدني للأذنين والعينين والمفاصل للاكتشاف التشوهات)
علاج متلازمة دي جورج
حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة دي جورج، ولكن يتم مراقبة الأطفال والبالغين عن كثب وتحديد العلاج وتشمل خطة العلاج التالية:
- يجب إجراء اختبارات السمع وفحص الدم بالإضافة إلى فحص القلب بالمسح الضوئي وقياس الطول والوزن
- يتم إجراء تقييم لقدرات الأطفال على التعلم والتطور قبل بدء الدراسة
- المساعدة في علاج مشكلات النطق.
- العلاج الطبيعي لتعزيز القوة وحل المشكلات المتعلقة بالحركة
- تتم المتابعة مع أخصائي العظام لعلاج مشاكل القدم والساق، بالإضافة إلى استخدام الأجهزة التعويضية في بعض الأحيان
- تناول المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
- أنابيب الأذن لتحسين السمع.
- استهلاك مكملات فيتامين د بالإضافة إلى مكملات الكالسيوم يساعد في علاج قصور الدريقات
- يجب متابعة الطبيب النفسي المتخصص لعلاج الحالات التي تعاني من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وسمات التوحد والاكتئاب.
- اللجوء إلى الجراحة لعلاج مشاكل القلب أو الإصابة بالحنك المشقوق
كيفية الوقاية من متلازمة دي جورج
إذا كنت تخططين للحمل أو لديك تاريخ عائلي بمتلازمة دي جورج أو وجود طفل مصاب به في العائلة، ننصح بإجراء اختبارات وراثية، بما في ذلك:
- يتم إجراء فحوصات الدم للتحقق مما إذا كان أحد الزوجين مصابا بهذه المتلازمة أم لا
- تشمل الاختبارات أثناء الحمل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو سائل السل
- يفضل إجراء التشخيص الجيني قبل زرع الأجنة في حالة اللجوء إلى تقنيات المساعدة في الإنجاب للبحث عن جميع المشاكل الجينية والوراثية قبل زرع الأجنة في الرحم.