ما هي متلازمة سوير
ما هي متلازمة سوير
هذه متلازمة نادرة جدا، حيث يحدث فشل في نمو الغدد الجنسية للذكور في الخصية وللإناث في المبايض، ولكنها تؤثر فقط على الإناث. تعتبر متلازمة سوير من الاضطرابات الجنسية التي تشمل اضطراب في تشكيل الصبغية الجنسية وتطور الغدد التناسلية والتشريح بشكل غير طبيعي.
- الإناث المصابات بمتلازمة سوير لديهن الكروموسوم الجنسي XY كما في الذكور، وليس لديهن الصيغة الجنسية الطبيعية XX التي تتواجد عادة عند الإناث.
- على الرغم من أن الفتيات لديهن الصيغة الجنسية للذكور، إلا أنهن لا يظهر عليهن أي أعراض ذكورية وتظهر أجسادهن مثل الإناث ولديهن جميع الأعضاء التناسلية الأنثوية مثل المهبل والرحم وقناتي فالوب.
- إن الإناث المصابات بمتلازمة سوير لا يمتلكن مبيضين، ولكن لديهن غدد جنسية تظهر على شكل شرائط غددية. يحدث خلل في تطور المبيض ويعانين من عدم التنسج. في معظم الحالات، يتم استبدالها بنسيج ندبي، ولكنه لا يعمل بسبب عدم وجود هرمونات جنسية لدى معظم الفتيات المصابات بمتلازمة سوير، وبالتالي لا يحدث لديهن مرحلة البلوغ.
- يتسبب ظهور متلازمة سوير في وجود بعض الطفرات الجينية الموروثة، أو ظهور طفرات جينية جديدة يمكن أن تورث في المستقبل.
أعراض متلازمة سوير
تظهر أعراض متلازمة سوير لدى معظم الأشخاص بعد تعرضهم لبعض المتغيرات في مرحلة البلوغ، وهي في نهاية سن المراهقة عند تأخر الدورة الشهرية. ومن ثم، يتم اكتشاف وجود قصور في المبايض لديهم، وعدم استكمال الأنسجة في النمو. كما يتبين أنهم لا يفرزون أي هرمونات جنسية مثل الإستروجين أو البروجسترون. وتعتبر تلك الهرمونات ضرورية جدا لإتمام عملية البلوغ.
- ومع ذلك، يمكن حقن هرمونات بديلة، وبعدها يبدأ الثدي في التطور وتحدث بعض التغيرات فيه، وتظهر جميع أعراض البلوغ بالإضافة إلى حدوث دورات شهرية بشكل طبيعي.
- لا يستطيع الإناث المصابات بمتلازمة سوير إنتاج بويضات، وبالتالي فإن الحمل بدون تدخل طبي يكون مستحيلا، ويتم الحمل عن طريق زراعة بويضة مخصبة في الرحم، أو يمكن أيضا الحمل بزراعة بويضة مخصبة من أم أخرى، وهذا ما يعرف بـ “نقل الأجنة”.
- وهناك احتمالية كبيرة للإصابة بسرطان الغدد التناسلية للأشخاص الذين يحملون الخلايا التي تحتوي على كروموسوم الي، وفي هذه الحالة يحتاج النساء إلى إزالة الغدد التناسلية خلال سنة واحدة، وفي بعض الأحيان يمكن أن تظهر أعراض السرطان منذ الطفولة.
- معظم النساء المصابات بمتلازمة سوير يكون لديهن طول قصير ورحم صغير بسبب عدم امتلاكهن المبايض.
- ورم الغدد التناسلية منتشر بشكل واسع بين النساء المصابات بمتلازمة سوير وهو ورم حميد ينشأ في الغدد التناسلية، ويكون خاصة شائعا لدى الأشخاص الذين يعانون من خلل في نمو الغدد التناسلية، وفي معظم الحالات، يكون الورم الحميد وغير قابل للانتشار في الجسم.
أسباب متلازمة سوير
في معظم حالات متلازمة سوير، يكون السبب الأساسي في الإصابة بهذه المتلازمة من العوامل الوراثية، ويعتقد الباحثون أن هذه الطفرة تحدث في الجين المتعلق بالغدد الجنسية الطبيعية التي تظهر عند الأجنة، حيث يحدث تعارض بين كروموسومات الجنس XY وكروموسومات الجنس XX، وبالتالي يحدث متلازمة سوير.
- يحدث متلازمة سوير نتيجة وجود طفرة في منطقة SRY، وهي المسؤولة عن تحديد جنس الجنين عن طريق الصبغة Y. يتم إضافة جزء إضافي للصبغة Y أو حذف جزء منها.
- نسبة كبيرة من النساء المصابات بمتلازمة سوير يكون لديهن طفرة في جين SRY، كما أوضح العديد من العلماء بجانب هذه الطفرة توجد طفرة في جينات أخرى، والتي تكون مسؤولة عن أعضاء أخرى.
- هناك طفرات جينية تسبب متلازمة سوير، مثل الطفرة الجينية في NROB1 على الصبغة X، وبعض الحالات تحمل طفرة في الجين DHH الموجود على الكروموسوم 12، بالإضافة إلى بعض الحالات التي تحمل طفرة في الجين DEAH37.
- هناك أيضا حالات نادرة حيث يحدث لديهم طفرات في جين البروتين 1SF 1 أو NR5A1 وحدوث طفرة في جين Wnt-4 وبعض الجينات الأخرى مثل CBX2 و GATA4 و WWOX.
تشخيص متلازمة سوير
يمكن تشخيص متلازمة سوير عن طريق فحص التاريخ المرضي والطبي، وبعض الأعراض المشتركة مثل تأخر الدورة الشهرية في سن المراهقة وعدم ظهور أي تغيرات جنسية.
- هناك عدد من التحاليل الطبية التي تتم إجراؤها مثل تحليل الصبغيات، والذي يقوم بتقسيم الصبغيات إلى 22 زوجا متشابها، وكل زوج من الكروموسومات يحتوي على صبغي محدد يأخذه من الأم والأب.
- يمكن تشخيص متلازمة سوير من خلال تأخر البلوغ مع تقدم العمر.
- الكشف عن الطفرات التي حدثت في الجينات وترتبط بمتلازمة سوير يتم عن طريق الفحص الجزيئي وهو أحد الطرق التي تساهم في تحديد هذه الطفرات.
علاج متلازمة سوير
هذه الحالة تتطلب جهدا كبيرا في علاج الطفرات الجينية أو اختيار البدائل المناسبة بدلا من الطفرات، وعند التعرف على الطفرات الجينية منذ الصغر عند الأطفال، يلجأ أطباء الأطفال إلى اختصاصيي الغدد الصماء وعلماء الوراثة وأطباء المسالك البولية وأطباء أمراض النساء وغيرهم من المتخصصين في مجال الرعاية الصحية لوضع خطة علاجية دقيقة ومنهجية شاملة منذ الطفولة.
معظم الطرق المستخدمة من قبل الأطباء تكون عن طريق الحقن الهرموني البديل، وذلك من خلال استبدال هرمون البروجسترون والإستروجين الذي يظهر في سن البلوغ. تلعب هذه الحقن دورا في مساعدة الجسم على التطور الطبيعي، خاصة للأعضاء الجنسية الثانوية. بالإضافة إلى ذلك، فإنها تعمل على المساعدة في الوقاية من فقدان العظام أو الإصابة بهشاشة العظام في المراحل المتقدمة.