معلومات عن متلازمة داون انواعها والاعراض والعلاج

معلومات عن متلازمة داون

يعتبر بعض الأطباء أن متلازمة داون تسبب تشوهات جسدية وتأخرا في النمو العقلي للجنين حتى يصبح طفلا. وتعتبر متلازمة داون من أكثر التشوهات انتشارا على مستوى العالم، حيث يصل معدل ارتفاع نسبة الإصابة بها إلى 1000 طفل، وتزداد معدلات المصابين بها في أمريكا إلى 350 ألف مصاب سنويا. كما تختلف معدلات الإصابة بهذا التشوه في إنجلترا، حيث يتصاعد المرض ويصل إلى معدل الإصابة بـ600 طفل على مستوى العالم.

• تعد متلازمة داون الأكثر انتشارا في الآونة الأخيرة بسبب وجود تاريخ وراثي عند الآباء والأجداد، وينجم هذا التشوه عن مشاكل صحية، وهي عبارة عن تشوه في تكوين الجنين ويرجع ذلك لحالة مرضية أو عوز الولادة في الخلايا، أو يمكن أن يكون سببه أسباب عضوية أو وراثية.
• أشارت إحدى الدراسات إلى أن نسبة الإصابة بمتلازمة داون تتمثل في حوالي 800 فرد، أو شخص من بين كل 1000 حالة ولادة، وذلك وفقا لإحصائية أجريت عام 2006م.

انواع متلازمة داون 

هناك أنواع مختلفة من متلازمة داون التي يعاني منها نسبة كبيرة من الأطفال في جميع أنحاء العالم، وتختلف بعض الحالات عن الأخرى.

أولا:- التليث الصبغي 21:

يحدث هذا النوع نتيجة وجود خطأ في انقسام الخلية أثناء الإخصاب أو تحرك الحيوان المنوي أو البويضة، ويشكل هذا النوع نسبة 95% من حالات متلازمة داون، حيث يكون هناك 3 كروموسومات بديلة بدلا من زوج الكروموسوم الطبيعي في الكروموسوم رقم 21.

ثانيا:- الانتقالي “الأزفاني”:

هذا النوع مختلف عن التليث الصبغي، حيث يحمل الطفل 21 كروموسوم زائدا نتيجة الالتصاق أو الانكسار مع كروموسوم آخر. قد يكون عدد الكروموسومات في بعض الحالات 13 أو 14 أو 15 بدلا من 21، وقد يحمل الطفل كروموسوم 21 مكسورا دون أن يظهر أي أعراض لمتلازمة داون. يعود ذلك إلى التوازن الصحيح للمادة الموروثة. يحدث هذا النوع في حوالي 4% من الحالات ويتم فيه تبادل الكروموسومات أو جزء منها مما يؤدي إلى خطأ في أزدواجية الزوج من الكروموسومات.

ثالثا: النوع الخليط:

في الآونة الأخيرة، اعتقد بعض الباحثين والعلماء أن الأم هي المصدر الرئيسي للوراثة الزائدة، ولكن الأب أيضا يمكن أن يكون المصدر الرئيسي، ويرجع ذلك إلى تبديل الكروموسومات الزائدة، وهذا النوع النادر من الحالات يحدث لمرضى متلازمة داون، حيث يمكن أن يختلف عدد الكروموسومات بين الخلايا 46 و47، ويحدث ذلك بسبب تقسيم البويضة المخصبة.

تشخيص متلازمة داون

في الوقت الحالي، أصبح الطب قادرا على تشخيص حالة الجنين أثناء تكوينه في الرحم، مما يجعل الأم مستعدة لاستقبال طفلها، خاصة إذا كان يعاني من متلازمة داون.

• الفحوصات الطبية: تتضمن الفحوصات الطبية فحوصات الدم وفحص الموجات فوق الصوتية للأجنة، ويتم من خلالها تحديد طبيعة الجنين.
• في حالة وجود كمية زائدة من السوائل وعلامات طبية أخرى، فإن ذلك يشير إلى وجود مشاكل وراثية تؤدي إلى ولادة طفل يعاني من مرض أو متلازمة مثل متلازمة داون.
• فحص المشيمة: يمكن تشخيص متلازمة داون خلال فترة الحمل من خلال أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين داخل الرحم عن طريق المشيمة، وبعد الفحص الدقيق يتم تحديد حالة الجنين.

اعمار متلازمة داون

• من الممكن أن يعيش الأطفال المصابين بتشوه متلازمة داون حتى أعمار متقدمة، وقد يصلون إلى 40 عاما، وهناك أشخاص يعيشون حتى 60 و70 سنة.
• ومع ذلك، هناك عوامل قد تسبب في أعمار قصيرة للأفراد، مثل متلازمة داون التي تتسبب في مشاكل قلبية صعبة العلاج، ووجود تشوهات خلقية خطيرة في الجهاز البولي أو الهضمي التي تتطلب جراحات وعلاجات. بينما يعتبر أطفال غير المصابين بذلك أعمارهم طبيعية مثل الأطفال الأخرين.

أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة

يمكن للمرأة أن تعرف ما إذا كان طفلها يعاني من متلازمة داون من خلال إجراء بعض الفحوصات قبل الولادة. تعد هذه الفحوصات دليلا على اكتشاف مدة إعاقة الجنين. يقوم الطبيب بإجراء بعض التحاليل للتأكد من سلامة الجنين. تعتبر المرأة الحامل التي تتجاوز عمر 35 عاما عرضة لارتفاع احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وقد يطلب من الطبيب إجراء بعض الفحوصات التي تنقسم إلى جزئين.

اولا: اختبارات المسح الصوتي: تستخدم لقياس تجمع السائل خلف رقبة الجنين بواسطة صور فوق صوتية، وزيادة نسبة هذا السائل تشير إلى وجود حالة منغولية للجنين.

ثانيا: اختبارات تشخيصية: يؤكد هذا الاختبار بنسبة 99% وجود المرض، ويشمل استخراج السائل الأمينوسي وخزعة الزغابات المشيمية، وأخذ عينة من دم الحبل السري للجنين لمعرفة ما إذا كان الطفل لديه متلازمة داون أم لا.

فهناك بعض العلامات التي تظهر الطفل المصاب بمتلازمة داون منها:-

• ملاحظة انتفاخ في المفاصل وقصر في الرقبة.
• تضخم الأسنان وتجويف الفم.
• وجود تضخم باللسان.
• وجود طية واحدة في الكف.
• وجود تسطح في جسر الأنف.
• تعرجات البصمة في اليد.
• وجود مسافة كبيرة بين أصبع القدم.
• قصر القامة بشكل غير طبيعي.
• قصر في الذقن.
• ظهور بقع بيضاء في قزح العين.
• ظهور بروز في الجبهة بأعلي الرأس.
• عدم الأستجابة وبطئ في النطق.
• وجود تخلف عقلي.
• تأخر المهارات الحركية.
• يمكن أن تسبب مشاكل في الأذن الوسطى فقدان السمع.

هل متلازمة داون وراثية

• يشير الأطباء إلى أن متلازمة داون تحدث نتيجة خلل في الكروموسومات، وبناء على ذلك تعتبر حالة وراثية مصحوبة بتأخر عقلي.
• بالإضافة إلى ذلك، قد يكون للطفل بعض الأمراض الخلقية في القلب، لذا بعد الولادة يجب أن يتم فحص الطفل بشكل شامل لتشخيص حالته بوضوح.

علاج متلازمة داون 

في الآونة الأخيرة، ظهرت العديد من الطرق لتنفيذ برامج علاجية لمرضى متلازمة داون، حيث يتم اكتشاف علاجات للأفراد المصابين بهذه المتلازمة من خلال تلك البرامج العلاجية التي تهدف إلى رعاية المرضى في مجالات متعددة مثل الرعاية الصحية والنفسية والجسدية وتنمية المهارات وتطوير القدرات. تهدف هذه البرامج العلاجية إلى تلبية احتياجات هؤلاء الأطفال المصابين ومواجهة المشاكل الصحية وصعوبات التعلم والتحديات الحياتية، وتقديم برامج تدخل مبكر. ومن بين برامج العلاج تشمل العلاج الطبي والعقاقير العلاجية والتدخلات الجراحية ومهارات الاحتياجات اليومية والعلاج الطبيعي وعلاج اللغة والنطق وعلاج المشاكل النفسية والاجتماعية.

• يستطيع الوالدان جعل الطفل طبيعيا مثل باقي أقرانه، وذلك عن طريق دمجه في المجتمع منذ صغره وتعليمه السلوكيات الصحيحة والتوجيهات السليمة.
• من الضروري للوالدين أن يستمروا في إجراء الفحوصات الطبية للطفل المصاب بمتلازمة داون، وذلك لتقليل المضاعفات التي يمكن أن تحدث بسبب المرض.
• بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يخضع لجلسات إرشادية للطب النفسي وتعديل السلوك، مما يساعده على أن يصبح شخصا طبيعيا قادرا على الاندماج في المجتمع.

أسئلة شائعة