علامات متلازمة داون اطفال وعلاجها

ما هي متلازمة داون اطفال

متلازمة داون هي حالة خلقية تحدث نتيجة وجود زيادة في عدد الكروموسومات في الخلايا الجسمية، ويمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية واضطرابات جسدية مختلفة. يوصى بمتابعة الشخص المصاب بهذه الحالة بشكل مستمر، نظرا لارتفاع احتمالية إصابته بالعديد من الأمراض، ويجب توفير بيئة أسرية ومهنية تناسب احتياجاته.

أنواع متلازمة داون أطفال

يوجد لمتلازمو دوان ثلاث أنواع وهم:

الانتقال الكروموسومي

يتم فصل هذا النوع من الكروموسوم رقم 21، ويندمج مع أي كروموسوم آخر، ويصاب هذا النوع بمتلازمة داون بنسبة حوالي 4٪ من حالات متلازمة داون الكلية.

التثلث الحادي والعشرين

قد يحدث بها تكرار للكروموسوم 21 حوالي 3 مرات والمعدل الطبيعي له مرتين داخل الخلية، لتصبح عدد الكروموسومات 47 بدلا من 46، وتشكل نسبة الإصابة بهذا المرض 95% من حالات متلازمة داون.

النوع الفسيفسائي

قد يشكل 1% من الحالات المصابة بمتلازمة داون ويحتوي على نوعين من الخلايا في جسم المصاب، بعضها يحتوي على نسبة طبيعية من الكروموسومات وقد تكون 46 والبعض الآخر يحتوي على 47 كروموسوم.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

معروف أن جسم الإنسان يتكون من خلايا، وكل خلية تحتوي على نواة تخزن الجينات، وهذه الجينات تحمل رموزا مسئولة عن بعض الخصائص التي يتم توريثها وتجميعها في شكل كروموسومات، عادة يتلقى الطفل بعض المعلومات الوراثية من الأب والأم، حيث يكون لديه مجموعة 46 كروموسوما، 23 منها من الأم و23 منها من الأب.

تحدث متلازمة داون عندما تبدأ الخلايا في الانقسام بعد عملية الإخصاب للبويضة في الرحم، فعندما تحدث هذه العملية، يحتوي الجنين عادة على 46 كروموسوما، ولكن قد يحدث خلل في الكروموسوم رقم 21 ويؤدي إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون.

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

قد يظهر على الشخص المصاب العديد من الأعراض منها الجسدية والعقلية:

الأعراض الجسدية

• قد يلاحظ وجود ميول عرضي في شق العين، مع ظهور جلد زائد في زاوية العين الداخلية.
• ظهرت بقع بيضاء في القزحية.
• صغر حجم منطقة الأنف بشكل غير طبيعي.
• وجود طية واحدة بداخل راحة الكف.
• يحدث بروز في شكل الأسنان بسبب تضخمها مع انتقاص حجم الفم.
• حجم الرأس صغير.
• راتخاء في مفاصل الجسم.
• صغر طول العنق.
• قصر في القامة.
• ضعف ملحوظ في حاسة السمع.
• يوجد بين الإصبع الكبير في القدم والإصبع التالي مسافة كبيرة.
• حدوث اضطراب في الغدة الدرقية.
• ضعف في الجهاز المناعي.
• تعرض الكثير من المشاكل الصحية مثل الزهايمر وسرطان الخصية واللوكيميا وعدم الاستقرار في التوازن الكيميائي في الجسم بسبب عدم اتزان الهرمونات والمعادن والإنزيمات.

الأعراض العقلية

• بطء في الاستيعاب والاستجابة.
• تأخر ملحوظ في النطق.
• تتفاوت درجات التخلف العقلي وفقا لحالة المريض، وقد تكون شديدة، تامة، معتدلة، متوسطة، ومع العلم أن معدل الذكاء لدى مرضى متلازمة داون الفسيفسائية أعلى نسبيا من المرضى الآخرين.

أعراض متلازمة داون الصحية

ترافق الإصابة بمتلازمة داوون المعاناة من بعض المشاكل الصحية:

• العديد من المصابين بالمتلازمة يعانون من مشاكل في النظر، حيث يبلغ نسبتهم حوالي 50%.
• الأبحاث أظهرت أن حوالي 50% من المصابين بمتلازمة قلبية يعانون من مشاكل في القلب.
• تعاني من مشاكل السمع في كلا الأذنين أو في أذن واحدة.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

على الرغم من إمكانية كشف ما إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون أم لا، إلا أن الأم لا تظهر عليها أعراض أو علامات في حالة الإصابة بهذه المتلازمة، ويمكن كشف ذلك من خلال الفحوصات الطبية التي تتم في فترة الحمل

تشخيص متلازمة داون

ندرج في النقاط التالية أهم طرق تشخيص متلازمة داوون:

• فحوصات الجزء الأول من الحمل: تتمثل الفحوصات التي تتعرض لها الأم في الثلث الأول من الحمل في الفحوصات التالية:
  • فحص الموجات الفوق صوتية.
  • فحص الدم.
  • يجب التنبيه إلى أنه على الرغم من صحة هذه الاختبارات في كثير من الأحيان، إلا أنها تحمل نسبة من الخطأ أيضا، ويمكن التأكد من ذلك عن طريق إجراء اختبار السائل الأمنيوسي بعد تجاوز الأم الأسبوع الخامس عشر.
• فحوصات الجزء الثاني من الحمل: تساعد الفحوصات التالية في معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من بعض المشاكل في الحبل الشوكي أو في الدماغ، وهي تتمثل في التالي:
  • فحص الصورة الرباعية.
  • فحص الموجات الفوق صوتية.
  • تتم التعرض لتلك الاختبارات بعد الأسبوع الخامس من الحمل، كما يمكن التعرض لها بعد الأسبوع العشرين منه.
• فحوصات الكشف عن متلازمة داوون: تساعد الفحوصات التالية للتأكد من إصابة الجنين بالمتلازمة أم لا:
  • أخذ عينات من الخلايا المشيمة: على الرغم من خطورة هذا الفحص على الجنين إلا أنه مهم جدًا للتأكد من ما إذا كان يعاني من متلازمة داوون أو أي نوع من أنواع الأمراض الخطرة التي يمكن أن تظهر عليه بعض الولادة، وذلك لمحاولة علاجها والتخلص منها قبل الولادة بالطرق الطبية المعروفة.
  • أخذ عينة من السائل الأمنيوسي: يجب أن ننوه بأن هذا الفحص يمكن أن يكون خطرا على الجنين، ولكنه ضروري للتحقق ما إذا كان يعاني من متلازمة داون أم لا.
  • أخذ عينة من دم الأم: نتيجة اختلاط دم الأم بدم الجنين، تظهر العديد من التفاصيل الخاصة بكلاهما على عينة الدم، بما في ذلك ما إذا كان الجنين مصابا بالأمراض أم لا.

كيفية علاج متلازمة داون

في البداية، يقوم الطبيب بتشخيص حالة الجنين قبل ولادته، ويتم متابعته بعناية وإجراء بعض الاختبارات لتحديد وجود أو عدم وجود الإصابة، ولكن لا يوجد حتى الآن أي علاج طبي يكشف عن وجود متلازمة داون، ويعد العلاج التأهيلي للوالدين هو الأمثل في البداية، ثم العناية بالطفل.

من الضروري قبوله كعضو أساسي في الأسرة والتعامل معه، ويجب توفير الرعاية الكاملة له ومتابعته بشكل دوري مع طبيب متخصص لتقييم حالته الصحية وتقديم العلاج المناسب له، خاصة عند إصابته ببعض الأمراض العصبية التي تصاحب متلازمة داون.

من الضروري تسجيله في بعض المراكز المتخصصة في تأهيل مرضى متلازمة داون والعمل على تطوير مهاراتهم وتوفير التعليم والعلاج المناسب لهم لتمكينهم من التعايش بشكل جيد.

عوامل الخطر في الإصابة بمتلازمة داون

توجد العديد من عوامل الخطر التي تزيد من احتمالية الإصابة بمتلازمة داون خلال فترة الحمل، وتشمل ما يلي:

• العامل الجيني: تزداد نسبة إصابة متلازمة داون إذا كان أحد الوالدين يحمل جينات المتلازمة، وتزداد أيضا إذا كان لديهما طفل سابق مصاب بالمتلازمة.
• التقدم في العمر: تقدم العمر هو من العوامل التي تؤثر على عدد انقسام البويضة في الرحم، مما يزيد من احتمالية حدوث خلل صحي للجنين، مثل متلازمة داون.
• زيادة حالات الإنجاب: نظرا لزيادة عدد حالات الإنجاب للأم الواحدة، يمكن أن يؤثر ذلك سلبا على الرحم، مما يزيد من فرص إصابة الجنين بالأمراض.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

أكد العلماء أنه يمكن اكتشاف متلازمة داون خلال فترة الحمل، من خلال إجراء الفحوصات المختلفة على الأم، وذلك في الفترة من الأسبوع 10 إلى الأسبوع 13 من الحمل.

مضاعفات متلازمة داون

في حالة الإصابة بمتلازمة داوون، تزيد فرصة الإصابة بالمشاكل الصحبية التالية:

• المعاناة من البدانة.
• المعاناة من النوبات الصرع.
• الإصابة باضطرابات الجهاز الهضمي.
• الإصابة بالعديد من المشاكل في التنفس، مثل توقف التنفس أثناء النوم.
• المعاناة من اضطرابات الغدة الدرقية.
• الإصابة بالخرف المبكر في بعض الأحيان.
• الإصابة ببعض مشاكل قلبية.
• المعاناة من فقر الدم في فترة الطفولة.
• الإصابة ببعض المشاكل في السمع.
• المعاناة من بعض المشاكل في البصر.

طرق الوقاية من مضاعفات متلازمة داون

يجب اتباع التالي للتخفيف من مضاعفات متلازمة داون وحماية الطفل منها، وهي:

• اتباع نظام غذائي خاص للحفاظ على صحة الجسم.
• استخدام المضادات الحيوية الموضعية في حالة الإصابة بأمراض جلدية مختلفة.
• في حالة تعاني من تشوهات خلقية، يمكن إجراء بعض العمليات الجراحية في وقت مبكر.
• الاهتمام بكافة قواعد النظافة العامة.
• عند تعرضك لنوبات الصرع، يجب أن تأخذ الأدوية العلاجية التي تخفف من أعراض النوبة.
• ينبغي الاهتمام بأخذ التطعيمات المنتظمة في الوقت المحدد، خاصة إذا كانت هناك إصابة ببكتيريا التهاب الجهاز التنفسي، والأمراض التنفسية والأمراض القلبية.
• إذا كان هناك التهاب في الأذن الوسطى أو التهاب في الجهاز التنفسي، يجب الذهاب للطبيب واتخاذ العلاجات الطبية المناسبة بسرعة.
• في حالة الإصابة بتشوهات في القلب، يرجى الاهتمام بتناول المضادات الحيوية الوقائية، وذلك لحماية الطفل من الإصابة بالتهاب صمام القلب البكتيري.
• في حالة خمول الغدة الدرقية، يرجى التأكد من إعطاء الطفل هرمون الغدة الدرقية.

أسئلة شائعة